Una trisomia è una alterazione che si verifica nei geni e che comporta la comparsa di un cromosoma in più in una delle solite coppie.Ciò significa che è registrata una tripletta anziché la coppia omologa di cromosomi che caratterizza gli esseri diploidi.
È compreso da monosomia , da D'altra parte, la condizione caratterizzata dall'assenza di un cromosoma, per cui viene generato un complemento cromosomico 2n-1 .Entrambi i disturbi di solito compaiono insieme in vari documenti nel campo della genetica.
Quando la trisomia è registrata negli umani , la persona può sviluppare la sindrome XYY , la sindrome XXX o la Sindrome di Down , ad esempio.Questi disturbi genetici vengono rilevati attraverso l'analisi citologica della divisione meiotica.
Nelle trisomie, l'associazione cromosomica ha una configurazione irregolare.È perché vengono generate tre copie di alcuni dei cromosomi e in alcune aree solo due cromosomi del trio omologo sviluppano la sinapsi .
La trisomia con la più grande sopravvivenza nell'uomo è la sindrome di Down , una trisomia del cromosoma numero 21 .È stata descritta nel XIX secolo dal medico inglese John Langdon Down .
Le persone che hanno la sindrome di Down hanno un QI ridotto, sebbene possano svilupparsi significativamente grazie alla stimolazione e di solito hanno una testa arrotondata, un fronte piatto e bassa statura.
Coloro che presentano la trisomia del cromosoma 21 , d'altra parte, mostrano una predisposizione a soffrire di malattie digestive e cardiache a causa dell'elevato livello di proteine sintetizzate dal cromosoma aggiuntivo.
Altre trisomie sono molto meno frequenti della sindrome di Down .La trisomia del par 13 , nota come sindrome di Patau , è stata recentemente scoperto nel 1960 .In questo caso, gli individui con la alterazione dei geni di solito non vivono oltre i tre mesi.Questa trisomia si svolge in 1 su 19.000 bambini.
Tutto è iniziato quando lo scienziato Klaus Patau e i suoi colleghi hanno dovuto curare un bambino che presentava gravi malformazioni e un cariotipo (codice che esprime uno schema cromosomico) di 47 cromosomi , vale a dire con uno o più.Questo cromosoma era di medie dimensioni e oggi è noto come cromosoma 13 .Una delle caratteristiche superficiali dei bambini affetti da questo disturbo è una fessura nella bocca e più di cinque dita in una delle sue estremità.
Come se ciò non bastasse, attraverso un'autopsia è possibile rivelare un maggior numero di malformazioni, in questo custodia all'interno del corpo; A causa delle anomalie che lo sviluppo attraversa dalle cinque settimane di gestazione, molti dei sistemi organici si evolvono in modo errato.Come fatto curioso, i genitori di bambini con trisomia del par 13 sono generalmente più anziani di gli altri, sebbene la differenza non sia così pronunciata come quella tra quest'ultimo e i genitori dei bambini con sindrome di Down.
La sindrome di Edwards si verifica nei bambini con una trisomia sul cromosoma 18.In questo caso si notano malformazioni congenite, come: statura al di sotto del normale, teschi allungati avanti e indietro , orecchie deformate e in posizioni anomale, collo spesso, depressione nel mento e anca slogata.Inoltre, la tua speranza di vita è ridotta.
Un termine correlato a questo concetto del campo della genetica è aneuploidia , una modifica che influenza il numero di cromosomi e che può aprire le porte a determinati disturbi, come come quelli menzionati nei paragrafi precedenti.Le persone con diagnosi di trisomia non hanno una grande vitalità e questi dati rendono probabile la comparsa di varie aneuploidie, sebbene la maggior parte dei feti che soffrono di questo tipo di malattia non riesca a finire.
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